Trombofilija je medicinski termin koji se odnosi na grupu poremećaja u koagulaciji, koji dovode do prekomernog zgrušavanja krvi, čime povećavaju sklonost organizma ka stvaranju krvnih ugrušaka (trombova).
Ovi ugrušci nastaju u krvnim sudovima i pogađaju kako arterije, tako i vene (arterijska i venska tromboza). Potencijalno mogu biti izuzetno opasni.
Postoji rizik da dovedu do ozbiljnih zdravstvenih poremećaja, kao što su: srčani udar, moždani udar (šlog), plućna embolija i venska tromboza, ali i problema sa začećem i gubitkom ploda u svim fazama trudnoće.
Trombofilija kao termin, obuhvata čitav niz naslednih ili stečenih faktora, koji mogu doprineti nastanku tromboze. Često ostaje neprimećena, jer mnogi ljudi koji imaju trombofiliju nemaju očiglednih simptoma ili znakova upozorenja.
Međutim, kada se krvni ugrušci formiraju, posledice mogu biti životno ugrožavajuče. Stoga je važno da se trombofilija prepozna i dijagnostikuje na vreme, kako bi se preduzela odgovarajuća prevencija i lečenje.
Razumevanje trombofilije može biti ključno u sprečavanju potencijalnih komplikacija i poboljšanju kvaliteta života onih koji su pogođeni ovim stanjem.
U ovom tekstu, između ostalog, istražićemo uzroke, vrste i dijagnostičke metode trombofilije, kao i najefikasnije strategije prevencije, uz podršku hematologa.
- Šta je trombofilija?
- Šta je tromboza?
- Vrste trombofilija
- Faktori rizika za nastanak tromboze kod trombofilija
- Faktori rizika u reproduktivnoj fazi i u trudnoći
- Da li postoje simptomi trombofilije?
- Koji su simptomi tromboze?
- Dijagnostika trombofilije
- Interpretacija rezultata
Šta je trombofilija?
Trombofilija je poremećaj u koagulaciji (zgrušavanju) krvi koji sa sobom nosi povećan rizik za nastanak krvnih ugrušaka (trombova) u arterijama (arterijska tromboza) i venama (venska tromboza).
Statistički posmatrano, tromboza može nastati u svim uzrastima i podjednako su zahvaćena oba pola.
Venska tromboza se češće javlja kod žena u mlađem životnom dobu (do 40. godine života), a arterijska, u kasnijem životnom dobu i češće pogađa muškarce.
Šta je tromboza?
Tromboza je formiranje krvnog ugruška unutar kako venskih, tako i arterijskih krvnih sudova, koji dovode do začepljenja ili delimičnog začepljenja krvnog suda.
Ovo stanje za posledicu može imati ozbiljne zdravstvene komplikacije kao što su: moždani udar (šlog), srčani udar (infarkt), infarkt pluća (plućna tromboembolija) i venska tromboza.
Kod žena je najveći rizik od venske tromboze tokom trudnoće i posle porođaja, i izaziva komplikacije poput: problema sa začećem, ranih, ali i kasnih pobačaja, smrti ploda, eklampsije, preeklampsije i prevremenog porođaja.
Posle porođaja je venska tromboza, najčešći problem.
Arterijska tromboza najčešće dovodi do srčanog udara (infarkta miokarda) i nešto ređe do infarkta mozga. Posledice ovih stanja mogu biti fatalne.
Otuda je pravovremena reakcija i lečenje tromboze izuzetno važno.
SAZNAJTE VIŠE
Šta je ateroskleroza? Uspešna dijagnostika i lečenje.
Vrste trombofilije
U zavisnosti od uzroka, postoje nasledne i stečene trombofilije.
Nasledne trombofilije predstavljaju oblik genetskih mutacija, koje dovode do određeni biohemijskih poremećaja u krvi (mutacije gena za faktore koagulacije kao što su FIIPT20210 i FVLeiden).
Značajno ređe može biti urođeno snižen nivo prirodnih antikoagulanasa (protein C, protein S i antitrombin III).
Urođene trombofilje se nasleđuju od roditelja, majke ili oca, zbog toga se mogu javiti kod više članova porodice, što nam ukazuje na potrebu za genetskim testiranjem.
Prisustvo nasledne predispozicije, ne znači da će se bolest i ispoljiti. Da li će se bolest ispoljiti ili ne, dosta zavisi i od dodatnih faktora rizika, koji su pre svega uslovljeni životnim stilom.
Stečene trombofilije se vezuju za pojavu antifosfolipidnog sindroma (AFS), kao bolesti.
Antifosfolipidni sindrom se karakteriše pojavom antifosfolipidnih antitela i prisustvom kliničkih manifestacija: vaskularne tromboze ili komplikacije trudnoće.
Vaskularnim trombozama mogu biti zahvaćeni svi krvni sudovi-arterije, vene ili kapilari. Komplikacije u trudnoći obuhvataju kasne gubitke ploda, posle 10. nedelje trudnoće ili prevremeni porođaj-pre 34. nedelje trudnoće zbog eklampsije ili placentarne insuficijencije.
Dovoljno je prisustvo jednog laboratorijskog nalaza (npr. lupus antikoagulans antitela ili antikardiolipinska antitela) i jednog od navedenih kliničkih stanja, za postavljanje dijagnoze.
Prema novijim podacima i samo prisustvo antitela, bez ispoljene bolesti, može zakomplikovati tok trudnoće.
Kod trudnica sa stečenim trombofilijama postoji visok stepen gubitka trudnoće posle 10. nedelje, ali i brojne komplikacije toka trudnoće, kao što su: hipertenzija, insuficijencija posteljice, prevremeni porođaj i dr.
Jedan od oblika ispoljavanja trombofilije je i sekundarni antifopsfolipidni sindrom, koji može biti provociran drugim bolestima ili stanjima. Najčešće se javlja kod autoimunih, infektivnih, neuroloških i hematoloških oboljenja, ili kao posledica primene nekih lekova.
Faktori rizika za nastanak tromboze kod trombofilija
U slučaju trombofilije, tromboza može da nastane spontano, ali je češće potrebno da se udruži više faktora rizika za ispoljavanje tromboze, posebno u mlađoj životnoj dobi. U starijoj životnoj dobi, je dovoljno prisustvo samo dva faktora rizika.
Faktori rizika za ispoljavanje arterijske tromboze su: uzrast, hiperlipoproteinemija, hipertenzija, dijabetes, gojaznost, pušenje i fizička neaktivnost. Sve češće se pominje inflamacija kao vodeći faktor rizika za nastajanje tromboze.
Za vensku trombozu faktori rizika mogu biti: povreda tkiva, operacije, dugotrajna imobilizacija (uključujući i dugotrajna putovanja), trudnoća i postporođajni period (zbog složenih interakcija biohemijskih i fizioloških procesa, koji karakterišu ovaj period).
Primena oralnih kontraceptiva u reproduktivnoj fazi, hormonske terapije (zbog poremećaja funkcije jajnika ili u periodu perimenopauze) i povišen nivo homocisteina su podjednako faktori rizika za nastanak i arterijske i venske tromboze.
Faktori rizika u reproduktivnoj fazi i u trudnoći
Žene su u reproduktivnom periodu izloženije većem riziku od venskih tromboza u odnosu na arterijske tromboze.
Faktori rizika su primena oralnih kontraceptiva, metabolički disbalans, hiperhomocistinemija i autoimuna oboljenja.
Dodatno opterećenje za vensku trombozu, kod trudnica je i sama fiziologija trudnoće (hormonska dešavanja, pritisak ploda na vensku cirkulaciju, anatomija krvnih sudova donjih ekstremiteta i dr.).
Da li postoje simptomi trombofilije?
Trombofilija sama po sebi ne izaziva nikakve simptome, pošto trombofilija kao stanje, predstavlja samo povećan rizik za nastanak tromboze.
Prva sumnja da imate poremećaj može biti pojava tromba posebno u mlađem životnom dobu, ili pojava tromboze kod većeg broja članova porodice.
Neki ugrušci koji se pojave u krvnim sudovima nestaju sami (prirodnim fiziološkim procesima).
U slučaju nekontrolisane aktivacije sistema za zgrušavanje krvi i neadekvatne funkcije prirodnog sistema za razlaganje krvnih ugrušaka, nastaje tromboza, i tek tada se pojavljuju simptomi.
Koji su simptomi tromboze?
Simptomi tromboze zavise od lokalizacije tromba i vrste krvnog suda koji je zahvaćen. Simptomi nastaju tek kad proces tromboze dovede do otežanog protoka krvi u određenom tkivu ili organu.
Kao finalna posledica razvitka tromba, nezavisno od lokalizacije, nastaje nedovoljna ishranjenost tkiva ili organa kiseonikom.
Arterijske tromboze najčešće nastaju u arterijama koje krvlju snabdevaju srce, mozak i ekstremitete (posebno donje).
Najčešće kliničke manifestacije arterijskih tromboza su: angina pektoris, infarkt srca, infarkt mozga i slabost arterijske cirkulacije u donjim ekstremitetima.
Najčešći znaci i simptomi arterijske tromboze su:
- Naglo nastali poremećaj govora i pojava slabosti jedne strane tela (kod moždanog udara);
- Otok, bol u nogama, nakon pređene određene distance (kod slabosti arterijske cirkulacije u donjim ekstremitetima);
- Bol u središnjem delu grudi, otežano disanje, zamaranje (kod angine pektoris);
- Bol koji traje duže od pola sata, obično je simptom infarkta srca.
S druge strane, venska tromboza najčešće zahvata vene donjih ekstremiteta, a ukoliko se deo tromba odvoji, cirkulacijom dopre do pluća, nastaje plućna tromboembolija.
Kada je tromboembolija masivna, i kada su zahvaćeni veći krvni sudovi pluća i posledično plućnog tkiva, embolija je životno-ugrožavajuća.
Najčešći znaci i simptomi venske tromboze su:
- Bol u nogama
- Otok u nogama
- Osećaj toplote u zahvaćenom području
- Crvenilo oko bolnog mesta
- Otežano disanje
- Bol u grudima
- Glavobolje, mučnina, i dr.
Dijagnostika trombofilije
Kada izabrani lekar opšte prakse, lekar specijalista ili ginekolog, posumnja na trombofiliju važno je da pacijenta uputi ka internisti hematologu, subspecijalisti za bolesti krvi.
Hematolog će na osnovu kliničke slike pacijenta, identifikovanih faktora rizika i drugih relevantnih informacija odrediti obim potrebnih analiza i dijagnostičkih specifičnih laboratorijskih testova kako bi potvrdio ili isključio prisustvo trombofilije, identifikovao specifične genetske varijacije i mutacije, te pružio odgovarajući plan lečenja i prevencije tromboze.
Testiranje na trombofiliju je najčešće kombinacija genetičkih testova kojima se određuje prisustvo naslednih faktora kao i laboratorijskih analiza u cilju detekcije dodatnih faktora rizika i stečenih trombofilija.
Testiranje može biti manjeg ili većeg obima, zavisno od kliničke procene hematologa i nepravilnosti otkrivenih pri početnoj proceni na prvom pregledu.
Izuzetno je važno da pacijent ne pokušava to samostalno da uradi, jer nalazi genetičkih testova i laboratorijskih analiza su samo jedan od pokazatelja stanja organizma pa se ne posmatraju zasebno prilikom postavljanja konačne dijagnoze trombofilija.
Napomena: Genetički testovi se rade jednom u životu, dok stečene faktore treba pratiti u određenim vremenskim intervalima, jer se mogu menjati.
Interpretacija dobijenih rezultata
Hematolog će kasnije i interpretirati dobijene rezultate na osnovu specifičnih karakteristika svakog pacijenta, s obzirom na to da normalne vrednosti laboratorijskih testova mogu varirati u zavisnosti od životne dobi i različitih fizioloških uslova, kao što su trudnoća, starenje i drugi faktori.
Rana dijagnoza i adekvatna terapija igraju ključnu ulogu u smanjenju rizika od tromboze i potencijalnih komplikacija koje je prate, zato je izuzetno važno da se pacijent pridržava uputa hematologa i dodeljene bilo profilaktične terapije ili protokola lečenja.
SAZNAJTE VIŠE
Preporučujemo Vam da pročitate i članak: Kada su glavobolje potencijalno opasne?
ZAKLJUČAK
Preporučuje se da posetite hematologa i izvršite sve preporučene testove kako bi se utvrdilo prisustvo jednog ili više trombofilnih stanja, jer njihova detekcija može biti od ključne važnosti za pravovremenu intervenciju i prevenciju ozbiljnih zdravstvenih problema.
Tekst je napisan u saradnji sa: Dr Brankom Bajić – lekar specijalista interne medicine, hematolog.
INFO
Zakažite pregled kod interniste hematologa dr Branke Bajić jedne od najpoznatijih hematologa u Beogradu, priznate u domenu dijagnostike i praćenja trombofilija u trudnoći.
Telefon za zakazivanje: +381 11 31 33 295 ili +381 62 44 66 58
Reference:
- Haris EN: Antiphospolipid antibodies.Br. J. Haematol 1990; 74:1-9
- Elezovic I. et al. Haemostasis et thrombosis Acta Clinica 2011.
- Greaves M. et al.. (2000): Laboratory testing impact on clinical management of thrombotic disease annotation Br. J.Haemat.109;699-7.
- Greaves M et al Guidelines on the investigation and management of the AFS. Br. J. Haemat.109;704-15.
- Cleveland Clinic-thrombophilia
